CROMOSOMES SEXUALS
En biologia, un CROMOSOMA és cadascun dels bastonets que s’organitzen en cromatina al nucli cel·lular d’una cèl·lula. Aquesta porta la informació genètica dels organismes eucariotes i està composada per l’ADN. Aquest material es troba al nucli de les cèl·lules eucariotes i té l'aspecte d'un manyoc de fils prims.
L’ésser humà té 23 parells de cromosomes, dels quals un parell (en concret el 23) són els cromosomes sexuals (Fig.1). Aquests determinaran el sexe de l’individu, i altres caràcters hereditaris que apareixen en un dels sexes, o en ambdós, però en diferent freqüència. Aquests caràcters s’anomenen LLIGATS AL SEXE. La majoria de mamífers tenen un parell de cromosomes sexuals a cada cèl·lula.
El cromosoma X és un dels cromosomes sexuals. Quan el parell 23 és XX, el sexe de l'individu és cromosòmicament anomenat femella.
El cromosoma Y és un altre dels cromosomes determinants del sexe. En mamífers conté el gen SRY responsable de la masculinització de l’embrió, que activa entre altres coses el desenvolupament dels testicles.
El sexe per defecte (en absència d'un cromosoma Y) és femella. La probabilitat que a la fecundació resulti una combinació XX (femella) o XY (mascle) és del 50%.
Fig.1
HERÈNCIA LLIGADA AL SEXE
En aquests cromosomes sexuals trobem segments que porten gens particulars i exclusius, que són els anomenats SEGMENTS HETERÒLEGS (sense correspondència en el cromosoma Y). Aquests segments del cromosoma X heretat del pare són els que es transmeten i s’expressen en l’herència lligada al sexe.
En aquest cas, la seva expressió en homes i dones serà diferent, degut a que els gens del cromosoma Y no van aparellats totalment amb el cromosoma X. Els homes afectats transmeten el caràcter a totes les seves filles i a cap dels seus fills. Les dones afectades, el transmeten a la meitat dels seus fills i a la meitat de les seves filles.
Els gens del cromosoma X poden ser dominants o recessius.
Un GEN DOMINANT és aquell que es manifesta en un fenotip (expressió dels gens en interacció amb el medi), tant si es troba en dosi doble, havent rebut una còpia de cada pare (combinació homozigòtica) com en dosi simple, un sol pare va aportar-lo en el seu (heterozigosi). Els gens dominants són els que més predominen, com els ulls de color cafè en comptes dels verds o blaus.
Un GEN RECESSIU és aquell que no pot manifestar-se quan el gen dominant està present. Perquè aquest s'observi en el fenotip, l'organisme ha de tenir dues còpies del mateix, provinents un de cada progenitor.
Per tant, en el sexe femení que consta de dos cromosomes X, els gens situats en ells es comporten com si fossin cromosomes no sexuals (autosomes).
Herència lligada al cromosoma X
Significa que el gen que causa la característica o trastorn es localitza al cromosoma X.
- Herència recessiva
Els gens que es troben de manera recessiva, al segment heteròleg del cromosoma X, i només s’expressaran en dones si existeixen dues còpies del gen (una a cada cromosoma X). Però en el cas dels homes, només cal que hi hagi una còpia al cromosoma X, perquè el caràcter s’expressi.
Exemples:
a. DALTONISME (Fig.2)
Anomalia congènita que es caracteritza per la incapacitat de percebre un o dos colors, normalment el vermell i el verd. La malaltia va ser descrita l’any 1794 pel químic anglès John Dalton.
Per tant, aquesta malaltia està determinada per un gen recessiu que provocarà el daltonisme en homes en alta freqüència, però només el ser portadora o en baixa freqüència en les dones. Per tant, afectarà al 8% dels homes i al 0,04% de les dones.
Fig.2
b. HEMOFÍLIA A
Malaltia hereditària en la qual la sang no coagula, degut a la carència o defecte del Factor VIII.
La hemofília A té lloc en 1 de cada 10.000 homes. Algunes de les dones, que en són portadores, poden mostrar signes lleus
En aquesta malaltia, a part, s’hi afegeix l’alta probabilitat de mutació (1 de cada 3 casos); per tant, no heretada de la mare.
La Reina Victòria d’Anglaterra era portadora de la malaltia, que la va passar a dues de les seves filles i a un fill. Donat que les famílies reals europees generalment es casaven entre elles, es creu que es va propagar a tal nivell que va poder contribuir ala caiguda dels tsars russos i l’arribada del comunisme al poder.
c. DISTRÒFIA MUSCULAR DE DUSCHENNE
Es tracta d’una malaltia que afecta als músculs cardíacs i esquelètics, com a algunes funcions mentals. L’any 1987, Louis Kunkel, va aïllar la distrofina; que en absència provoca la malaltia. Té una freqüència de 1 cada 3500 naixements.
- Herència dominant
Té lloc quan un gen anormal d’un dels pares és capaç de causar la malaltia, encara que hi hagi un gen normal provinent de l’altre pare.
Aquests casos són menys freqüents que els anteriors.
- MALALTIA DE DANON
És una malaltia minoritària que causa l’acumulació de productes als lisosomes orgànuls (encarregats de degradar macromolècules).
Els símptomes clínics poden incloure disfuncions en els sistema central nerviós, anormalitats esquelètiques i organomegàlia.
La malaltia de Danon és una malaltia amb un patró d'herència dominant lligat al cromosoma X, és a dir, el gen LAMP 2 es troba aquí. Així, una persona amb una còpia defectiva del cromosoma X desenvoluparà la malaltia. Així doncs, les mares que pateixen la malaltia tenen més probabilitat de passar-la als descendents (amb una probabilitat del 50% tant en fills com en filles), mentre que els pares afectats passaran el gen a totes les seves filles però a cap dels seus fills.
- HIPERTRICOSI (Fig.3)
O Síndrome de l’Home Llop. Existència excessiva de pèl de fins a 25 cm a tot el cos, a excepció dels palmells de la mà i del peu. És una malaltia molt rara, i només se n’han documentat 50 casos des de l’Edat Mitjana.
Fig.3
Herència lligada al cromosoma Y
Els gens presents en aquest cromosoma només es transmeten d’home a home, i com que és petit hi ha pocs gens. Un exemple és el gen que determina pèls a les orelles.
Caràcters influïts pel sexe
Alguns caràcters depenen del sexe de l’individu, sense ser estrictament d’herència lligada al sexe. Generalment és degut a que son influïts per l’ambient hormonal de l’individu.
Exemples:
- AL·LOPÈCIA: és un caràcter que es comporta com a dominant en l’home i com a recessiu en la dona. Per tant, més freqüent en els homes, ja que només la presència d’un gen portarà a l’expressió d’aquest en el fenotip. Està influïda per la presència d’andrògens. Es transmet de mare a fill, per tant, un home pot predir amb més exactitud les seves possibilitats de presentar calvície, observant al pare de la seva mare.
- DIT ÍNDEX CURT: recents investigacions parteixen de la base que una alta exposició a la testosterona defineix un dit anular més llarg que l’índex. Segons aquesta teoria, en general, en els homes el dit índex és més curt que l’anular, i en les dones la tendència és inversa, o bé, tenen una longitud similar.
L’APUNT
La setmana passada es va tornar a engegar l’accelerador de partícules CERN de Ginebra, després de dos mesos d’aturada tècnica, per iniciar l’etapa decisiva en la trobada del Bosó de Higgs. No serà però fins a mitjans de març que seran injectats els primers feixos de protons, i començaran a col·lisionar a finals del mateix mes.
Els responsables del CERN asseguren que aquest any ja es tindran resultats concloents sobre l’existència o no del bosó de Higgs.
Ahir, 29 de febrer, va ser el DIA de les Malalties Rares. Actualment existeixen entre 6000 i 8000 malalties poc comunes, de les quals el 80% genètiques i el 50% afecten a infants. Per la majoria d’aquestes malalties encara no existeix cura.
Per més informació podeu consultar la web: www.rarediseaseday.org
