El seu significat és àcid desoxiribonucleic. És una macromolècula que està present en totes les cèl·lules, i que conté la informació genètica dels éssers vius i alguns virus, i que s’hereta d’avantpassats, i que es farà heretar als descendents. És el que fa a cada persona única i diferent a les demés.
Químicament és l’agregació de 3 substàncies: sucre (desoxiribosa), àcid fosfòric i bases nitrogenades.
El sucre i l’àcid. fosfòric s’uneixen de manera lineal i alternada, formant dues llargues cadenes paral·leles que s’enrotllen en forma d’hèlix. Les bases nitrogenades es troben dins d’aquesta hèlix i formen una estructura semblant als esglaons. Cada esglaó, és per tant, la unió de dues bases nitrogenades (Fig.1). Segons l’ordre d’aquestes bases tindrem una informació genètica o altra, i és el que donarà la variabilitat genètica.
Hi ha 4 tipus de bases nitrogenades: adenina, citosina, guanina i timina.
Fig.1
L’ADN es troba condensat (molt enrotllat) dins les cèl·lules, en forma de cromosomes. Aquests cromosomes es troben principalment al nucli de la cèl·lula, i en menor quantitat en els mitocondris o cloroplasts (ambdós orgànuls cel·lulars). (Fig.2)
Fig.2
Aquests cromosomes contenen els gens que són la unitat fonamental, física i funcional de l’herència genètica. Es a dir, és el que ens determinarà caràcters com el color dels ulls, l’alçada, el patir o no certes malalties, etc. El material genètic complet és el genoma, i és característic de cada espècie.
Què fa l’ADN?
L’ADN s’utilitza per generar proteïnes que serien com els maons d’una casa (components bàsics) que s’utilitzaran per a la construcció de les cèl·lules. L’ADN té altres funcions com l’emmagatzematge d’informació, i la seva auto duplicació (permet a la cèl·lula dividir-se en cèl·lules filles). Per tant, l’ADN és un magatzem on hi ha una informació/missatges necessaris per construir i sostenir l’organisme on resideix.
Tot això, permet a la majoria d’organismes de funcionar, créixer i reproduir-se.
El coneixement de l’estructura de l’ADN, malgrat ser aïllat per primer cop al 1869 pel metge suís Friedrich Miescher, no es va donar fins el 1953 per Rosalind Franklin, James Watson i Francis Crick amb les dades de la difracció de rajos X (estructura tridimensional).
El coneixement d’aquesta estructura ha permès el desenvolupament de moltes eines tecnològiques que aprofiten les propietats fisicoquímiques de la molècula.
APLICACIONS
La més coneguda sense dubte és l’enginyeria en l’àmbit de la medicina, però també s’utilitza en l’agricultura i la ramaderia. S’utilitza la tecnologia de l’ADN recombinant (introduint gens d’interès en diferents organismes per obtenir-ne una proteïna concreta que ens interessa). Encara que no ho sembli tenim exemples quotidians d’enginyeria:
- Microorganismes: insulina o vacunes
- Enriquir aliments (composició de la llet): millorar el valor nutricional (extra de calci), reduir infeccions, proporcionar proteïnes antipatògenes...
- Millorar plantes (com l’arròs, la soja, el blat de moro...): resistència a patògens, resistència a agents estressants (salinitat, metalls pesats...).
2.- Medicina forense Tots coneixem el CSI. L’ADN està present a la sang, al semen, a la pell, a la saliva i als cabells. Per tant, conforma el que s’anomena “petjada genètica” o “perfil d’ADN”. Cada individu té un perfil únic d’ADN. Això pot ajudar en l’escena d’un crim, degut a la comparació de seccions altament variables d’ADN repetitiu, que crea un patró únic segons la persona.
La petjada genètica també s’utilitza per identificar víctimes d’accidents en massa o per realitzar proves de consanguinitat (proves de paternitat).
3.- Bioinformàtica Estudia la seqüència d’ADN per després poder-la manipular, buscar i extreure-hi informació. Tot això, ha donat lloc al desenvolupament de software per ordinadors que tenen diferents aplicacions. Exemple: s’ha utilitzat la bioinformàtica en el cas del Projecte Genoma Humà.
Aquest projecte va ser engegat per determinar la seqüència de l’ADN humà, i identificar i cartografiar els aprox. 20.000-25.000 gens des d’un punt de vista físic i funcional. L’esborrany principal va ser acabat l’any 2000 i el genoma complet va ser presentat l’any 2003 (abans del que estava esperat). El genoma humà consta (Fig.3) de 23 parells de cromosomes (22 autosomes i 1 sexual).
Fig.3
4.- Nanotecnologia de l’ADN
És el camp que busca dissenyar estructures a nanoescala utilitzant l’ADN com un material estructural, i no com un portador d’informació biològica (propietats moleculars).
5.- Filogènia
L’ADN conté informació històrica, ja que emmagatzema mutacions que s’hereten al llarg del temps. D’aquesta manera comparant seqüències d’ADN, els genetistes poden inferir en la filogènia (història evolutiva) dels organismes.
6.- Malalties genètiques L’alteració en la seqüència de l’ADN pot causar l’expressió anormal d’un gen o més. Les malalties genètiques poden estar causades per la mutació d’aquesta seqüència d’ADN, i es transmeten freqüentment a la descendència.
Actualment es coneixen 4.000 malalties genètiques, sent la més comuna la fibrosi quística.
L’estudi d’aquestes malalties són de gran importància per al desenvolupament de nous i millors sistemes de diagnòstic genètic, i per a la investigació de nous tractaments, com la teràpia gènica (que consisteix en la inserció de gens en les cèl·lules i teixits d'un organisme). Pretén substituir el gen mutant defectuós, per un altre de funcional. Tot i que la tecnologia encara es troba en els seus inicis, de moment ja ha recollit alguns fruits. O bé, l’estudi de la resposta segons el fàrmac administrat, depenent de l’estructura genètica individual de cada pacient, per poder aplicar-lo exclusivament i millorar-ne l’efectivitat.
Web d'interès: (Vídeo senzill i explicatiu sobre què és l’ADN. Dura aproximadament 1 min).
L’APUNT
La Unió Internacional de Física Pura i Aplicada aprova oficialment tres nous elements químics en la Taula Periòdica: DARMSTADTIUM, ROENTGENIUM i COPERNICIUM. Tots ells sintètics (creats al laboratori).
Ara però, ja són oficials (com a 110,111 i 112) des de principis de mes.
DARMSTADTIUM: descobert al 1994 al Centre d’Investigació d’Ions Pesants d’Alemanya. Va ser una producció al laboratori, i fins al 2001 no es va reconèixer oficialment la seva existència.
ROENTGENIUM: descobert també al 1994 i al mateix centre, tot i que fins al 2002 no es va donar a conèixer, degut a que va ser creat mitjançant acceleradors de partícules, i demostrar que s’ha produït és extremadament complicat.
COPERNICIUM: també sintètic i extremadament radioactiu. Es va crear al 1996 al mateix institut, però tampoc va ser reconegut fins al 2009.
ROENTGENIUM: descobert també al 1994 i al mateix centre, tot i que fins al 2002 no es va donar a conèixer, degut a que va ser creat mitjançant acceleradors de partícules, i demostrar que s’ha produït és extremadament complicat.
COPERNICIUM: també sintètic i extremadament radioactiu. Es va crear al 1996 al mateix institut, però tampoc va ser reconegut fins al 2009.
Cap comentari:
Publica un comentari a l'entrada